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  六次怀孕后,三个孩子中有两个不幸在两周内分娩,唯一存活的孩子在出生后一周被诊断为脑瘫。在寻找孩子的漫长道路上,张先生和王女士经历了坎坷,从失望到绝望再到重燃希望!

  3月21日上午,一个婴儿的哭声从中国福利院国际和平妇幼保健院(以下简称“全国母婴”)的手术室传来。全家人喜极而泣。孩子体重3030g,出生满分,健康宝宝。

  这个孩子也是生殖医学与产科医护人员来之不易的“宝贝”,是世界上第一个用PGT技术阻断印记基因疾病沙夫-杨综合征的新生儿。

  

  说起这段寻找孩子的旅程,新乡至今还能感受到这个家庭曾经因为小爸爸张先生的话而遭受的痛苦和绝望。

  

  张先生承认妻子王女士曾6次怀孕,剖腹产生下3个儿子,但大儿子和小儿子均在出生后两周内因新生儿窒息和肺不张死亡。唯一幸存的二儿子出生后一周也被诊断为脑瘫,重度智障,卵泡捐卵需要多少钱。新乡的功能发展停滞不前。

  

  张先生的弟弟家也发生了同样的悲剧,他们的三个儿子也因为同样的情况在出生后几天内不幸去世。“我们只想有一个像正常家庭一样健康的孩子。我来回跑了十几年,去了很多大医院,做了很多检查,但是什么都做不了。医生只是推测这可能是家族遗传性疾病,但无法给出进一步诊断,更谈不上有效治疗。之后,我们放弃了要自己孩子的想法。”

  希望出现在2020年。当时张老师偶尔听朋友说,中国妇女婴儿第三代辅助生殖技术的很多案例,都是因为遗传病而屏蔽了健康新生儿出生的消息,然后来找了黄鹤峰院士和生殖遗传学部许主任的联合门诊协助。通过遗传系的张君钰博士等科学家对孩子进行全外显子测序和生物信息学分析,检测到候选基因后,对夫妻及其家庭成员进行检测验证,最终确诊为沙夫-杨综合征。新乡卵泡捐卵多少钱

  针对张先生和王女士的情况,黄鹤峰院士认为可以利用(胚胎植入前基因检测技术)阻断家庭的遗传病,帮助其实现父母的愿望。胚胎学实验室的王力团队和遗传学系主任陈松等技术人员分别提取了这对夫妇的卵子和精子,培养筛选出完全正常的早期胚胎。协助生殖科主任的团队采用针对性的个体化治疗,提高子宫内膜容受性,从而提高胚胎植入成功率,使植入王女士子宫的胚胎成功受孕。

  

  2020年12月,新乡市产前诊断中心主任王彦霖进行产前诊断,基因诊断显示胎儿不携带M AGEL2基因相关致病变异,染色体无异常。这意味着沙夫-杨综合征家族疾病的遗传途径被PGT技术从源头上阻断。在产科主任谷玮的“护送”下,这个不再有家庭噩梦“胎记”的健康宝宝终于顺利出生。

  

  “沙夫-杨综合征是一种由印记基因致病变异引起的罕见疾病。捐卵泡要多少钱?与常规孟德尔遗传性疾病相比,新乡有其独特的遗传模式和印迹基因疾病的临床诊断,因此对临床诊断和遗传致病性分析要求更高。”中国福利研究院国际和平妇幼保健院院长黄鹤峰院士说,捐献卵泡需要多少钱?新乡MAGEL2基因属于母系印记父系表达的基因,具有明显的父系遗传特征,其遗传方式是一种特殊的表观遗传学。

  新生儿的母亲王女士——,有三次不良生育史,其丈夫和兄弟三人死亡,均为其儿子从其父亲处继承M AGEL2功能缺失杂合子突变所致。虽然王女士的丈夫和哥哥都携带了M AGEL2的突变,但突变来自他们的母亲(孩子的祖母),所以他们没有生病。

  沙夫-杨家通过胚胎基因诊断技术产下一名正常婴儿,是国际和平妇幼保健院辅助生殖科、生殖遗传学科、产科、产前诊断共同研究,患者和夫妇积极配合的医学成果。

  主要临床表现为新生儿肌张力障碍,吸吮困难,发育迟缓,智力低下等。它是由贝勒医学院的沙夫教授和杨教授于2013年首次报道并以他们的名字命名的一种遗传综合征。

  据中国福利研究院生殖遗传学部主任许国际和平妇幼保健院介绍,科技作为第三代试管婴儿技术,是以人体

  外受精技术获得高危传递染色体病或基因病的卵子或早期植入前胚胎,通过遗传学检测后将无疾病遗传的胚胎植入子宫妊娠后出生正常子代的临床技术。

  通俗来说,对于存在不明原因的不良孕产史,或明确携带严重致病基因的夫妇,该项技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道,即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕,以诞生健康宝宝的一种技术。

  至今,国妇婴已经运用胚胎植入前遗传学诊断/检测技术已完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断,顺利诞生了150多个健康宝宝。

  该项技术成果在全国26个省市推广,能让更多的饱受家族遗传病困扰的家庭,击碎家族梦魇,从源头阻断遗传病通道,孕育健康的下一代。

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